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室間隔缺損是小兒先天性心臟病(簡稱先心病)中最常見的一種心臟畸形，約占先心病總數的30%-50%，是由于心臟在胚胎發育中，心室間隔發育障礙所致。缺損可單獨存在，也可以與肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及大動脈錯位等畸形并存。本病男孩稍多見。

室間隔缺損可發生在室間隔的任何部位，缺損大小不等，直徑多在0.2-3.0厘米。醫學上一般將室間隔缺損分為小型、中型和大型缺損，缺損小于0.5厘米為小型缺損；0.5-1.0厘米為中型缺損；大于1.0厘米為大型缺損。室間隔缺損多為單個，也可以同時存在幾個缺損。

中至大型室間隔缺損患兒，在心室水平有較大量血液自左心室通過缺損流向右心室(因左心室的收縮壓顯著高于右心室)，造成左心排血量減少，同時增加肺循環血量及在心室的容量負荷，其結果必然影響孩子的生長發育，常在嬰幼兒期就出現癥狀，如消瘦、乏力、多汗、呼吸急促，患兒吃奶中常因氣促而中斷，體重增加緩慢，面色蒼白等。此外，室間隔缺損患兒易反復多次患氣管炎、支氣管肺炎。在寒冷季節患兒呼吸道感染更加頻繁。如果晚間發現患兒出現陣發性呼吸困難、煩躁，就要警惕患兒可能發生充血性心力衰竭，此時家長一定要帶孩子到醫院診治。

患兒有以上癥狀并不是診斷室間隔缺損的可靠證據。醫生給患兒進行體格檢查時可見心前區隆起，心臟擴大，在胸骨左緣3、4肋間可聽到響亮粗糙Ⅲ級以上全收縮期雜音，雜音向心前區及胸骨右緣傳導；經X線胸片檢查可發現心臟擴大、肺血管影增粗(肺血增多)；心電圖顯示左、右心臟室增大；尤其是通過超聲心動圖檢查，醫生可直接觀察到室間隔缺損的部位和大小，有助于診斷。對復雜的病例如多發性室間隔缺損或合并其他心血管畸形的患兒須進行導管造影術檢查以明確診斷。近年來，對室間隔缺損的診斷。應用超聲心動圖檢查已取代了心導管及造影術檢查，這樣可以減少患兒因心導管及造影術檢查帶來的痛苦，同時也可減輕家長的經濟負擔。